루게릭 병 근위축성 측삭경화증 원인 증상 치료 스티븐 호킹

 

루게릭병의 원래 이름은 근위축성 측삭경화증입니다. 1939년 미국의 유명한 야구 선수인 루게릭이 이 질환을 앓게 되면서 일반 사람들에게 알려졌으며, 이때부터 루게릭병이라고도 불리게 되었습니다. 이 질환을 앓고 있는 또 다른 유명인으로 블랙홀로 잘 알려진 천재 우주물리학자 스티븐 호킹이 있습니다.

 

 

정의

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질의 위운동신경세포와 뇌줄기 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높습니다.

 

원인

근위축성 측삭경화증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으나 이 질환의 발병기전이나 효과적인 치료법들에 대한 연구가 진행 중에 있습니다. 환자의 약 10%는 가족 내 유전성을 보이고, 대부분의 경우에서는 특별한 원인 없이 산발성으로 발병합니다. 

그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성에 의한 세포자멸사가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있습니다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없습니다.

 

 

 

증상

서서히 진행되는 사지의 위약 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환입니다.

위 운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질 척수로가 점차 손상되고, 이에 따라 뇌줄기, 목, 가슴, 허리 엉덩이 분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위 운동신경세포 손상 증상과 징후가 나타납니다. 또한 척수의 각 분절의 앞 뿔에 위치한 아래 운동신경세포가 파괴되면서 아래 운동신경세포 손상의 증상과 징후가 함께 나타납니다.

특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴 등이 발생하기 쉽습니다. 호흡곤란은 가로막과 갈비 사이 근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있습니다. 인지기능의 장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있습니다.

 

 

진단/검사

루게릭병은 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 진단합니다. 신경전도검사 및 근전도 검사를 통해 루게릭병을 확진할 수 있습니다. 루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부의 MRI, 근육 생검 등을 시행할 수 있습니다. 원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행하기도 합니다.

 

치료

근위축성 측삭경화증을 일으키는 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았으며 뚜렷한 치료법도 개발되지 않은 상태입니다. 하지만 질환에 관한 연구가 계속 진행되면서, 어느 정도 병의 진행을 지연시킬 수 있게 되었습니다. 그리고 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 
근위축성 측상경화증의 치료는 일반적으로 의사, 간호사, 물리치료사, 언어치료사, 의료사회사업가 등으로 구성된 팀이 필요할 수 있습니다.

현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았습니다.

 

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경과/합병증

루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 합니다. 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 아직 연구 중입니다.